domingo, 30 de diciembre de 2012

CONCLUSION

La identificación del gen SLC2A1 como causante del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa Glut1 ha permitido la aplicación de métodos diagnósticos a pacientes que, sin presentar el fenotipo tradicional de encefalopatía epiléptica, disminución de la tasa de crecimiento cefálico y retraso mental e hipoglucorraquia, presentan otra serie de manifestaciones neurológicas, como el retraso mental aislado. La aparición de alteraciones neurorradiológicas en la temprana infancia, que persisten entrada la edad adulta, enfatiza la importancia de establecer el diagnóstico lo más pronto posible y el comienzo de las terapias disponibles. Se espera que emerja una nueva generación de recursos terapéuticos del estudio de animales transgénicos deficientes en Glut1, recientemente creados en el laboratorio de los autores, así como del mejor entendimiento de la fisiopatología molecular de la enfermedad.
 

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